儿科医生 郝青英 癫痫是由于脑神经元短暂地、反复、过度异常放电而引起的慢性脑功能失常综合征。通常表现为慢性反复发作的肢体抽搐,也可表现为感觉异常,或神经精神障碍等多种异常。笔者在多年的临床实践中,体会到对于癫痫患者来说,抗癫痫治疗固然重要,但更重要的是病因的诊治。先来看看郝大夫遇到的三个病例:1.志强是一名12岁男孩,右侧肢体间断抽搐2—3年,在当地医院做脑CT未见异常,坚持服用抗癫痫药物治疗,但始终未控制。今春,因发作频繁,按医嘱又做了脑核磁检查,发现左侧大脑肿瘤,手术切除后,癫痫虽不再发作,但遗留了右侧肢体永久性瘫痪,生活质量显著下降。2.刚刚来诊时已三岁,在不满1岁时因发育迟滞,反复抽搐就诊于某康复机构,诊为脑瘫合并癫痫,行抗癫痫治疗加康复训练,无效而来诊,经询问他有周期性呕吐病史,疑似遗传代谢病,经血尿 筛查提示甲基丙二酸血症,给予维生素B12治疗后,癫痫很快控制,发育快速进步,但仍落后于同龄儿,留下终生遗憾。3.琴琴是一名4岁小女孩,因夜间惊恐反复发作半年来诊,脑CT检查提示脑室周围多发结节。动员家长做了家系全外显二代基因测序, 确诊为结节性硬化症,一种难治的以癫痫发作为主的常染色体显性遗传病。由此可见癫痫病因诊治有多重要。脑MRI检查是明确癫痫病因的重要手段2017年国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类: 一.脑组织结构异常,在儿童患者中先天脑发育畸形,如巨脑回畸形、脑灰、白质异位等最多见。志强患脑肿瘤应属于脑结构异常。 二.遗传性因素,某些癫痫和家族遗传的特定基因或基因突变相关。目前发现的癫痫相关性基因越来越多。如80%以上的Dravet综合征患者是SCN1A基因突变引起,该基因与细胞膜的电压门控钠通道有关。10%-30%的结节性硬化症是由于TSC1、TSC2基因突变导致。前者编码错构瘤蛋白,后者编码结节蛋白,二者的复合体参与对mTOR(雷帕霉素靶蛋白)信号通路的调控过程。而mTOR 信号通路具有促进物质代谢,细胞凋亡,在多种疾病中具有不可忽视的作用。 琴琴父母上述基因为阴性结果,故推测她可能属于非遗传性基因突变。基因检测可以协助判断癫痫的病因三.代谢性因素 如低血糖、低血钙等。还有一些患有遗传代谢病的孩子除了该病的特征表现外,还可以出现癫痫:如常见的氨基酸代谢异常苯丙酮尿症、有机酸代谢异常甲基丙二酸血症等。刚刚属于遗传性甲基丙二酸血症 。 四.免疫性因素 有些免疫性疾病可引起癫痫,如免疫性脑炎,脱髓鞘病,多发性硬化等疾病 。 五.感染性因素 如病毒、细菌、真菌等各种微生物引起的中枢神经系统感染性脑炎,脑膜炎,其后遗症会出现癫痫。 六.病因不明,受现有医学检查的局限,找不到明确的病因,约占50%。随着医学检测技术的发展,这一比例会越来越小。每一个癫痫患者可以有单个或多个病因同时存在,他们可以互相影响。一般来说,新诊断的癫痫大约有60%-80%病因不明。故新发癫痫患者,在抗痫治疗(治标)的同时,家长需配合医生积极寻找病因,早期针对病因进行治疗(治本),可显著改善预后。对既往诊断为癫痫,抗癫痫治疗效果不好的患儿,仍然不能放弃寻找病因,必要时需要复查脑影像检查,最好做脑核磁(必要时强化)或相关实验室检查,如遗传代谢病筛查或基因检查,也许能有新的发现。如果志强在脑瘤很小时发现并切除,可能不至于瘫痪。刚刚如果早做代谢病筛查并早期干预治疗,即可避免智力障碍,他的生活质量会比现在高很多!如患儿存在癫痫家族史,就应做基因测序。癫痫基因一般参与编码细胞离子通道,如钙、氯、钾、钠离子等通道。这些通道在大脑神经细胞间的信号传递中起着重要作用。抗癫痫药物多是通过对这些离子通道的调节来发挥抗癫痫作用。不同的药物针对不同的离子通道,查出癫痫基因,即可精准治疗,不仅可提高疗效,还可协助判断预后。如琴琴即为难治性癫痫。因此,一定要重视癫痫的病因诊断及治疗,努力提高癫痫患儿的生存质量是医患双方共同努力的目标 。
一、何为高危儿?有些妈妈在孕期或分娩后,会被医生告知孩子属于高危儿,就会产生疑虑,不禁要问,何为高危儿?高危儿是指胎儿期、分娩期及新生儿期,有多种可能导致脑损伤高危因素的婴儿。一般占所有分娩儿的15%。须知,高危儿未来发生神经系统异常的风险高于没有高危因素的婴儿,但高危儿也有可能发育正常。高危儿神经系统可能会出现异常,最常见的是智力发育落后、癫痫、全面性发育落后、脑瘫、语言障碍、视听障碍、学习困难、行为异000常等表现。一旦发生上述疾病,就会使孩子未来的人生及家庭遭受重创。因此这是一个特殊的群体,需要给予特殊的关注,加强随访管理,并进行早期监测,及早发现异常,及时干预,最大限度地减少神经系统后遗症的发生。 二、高危因素有哪些?我们把它分为孕母和孩子两个方面的因素, 1、母亲因素:首先是年龄,一般来说,大于40岁或小于16岁的孕妇,她们的孩子属于高危儿。其次就是孕妇患有基础病或者接触有害的物质,如孕妇患有高血压、糖尿病、慢性心肺疾病等基础病,或者接触了一些有害的化学物质,如吸烟,酗酒,吸毒或长期服药,如癫痫患者孕期服用抗癫痫药物,或者接触了有害射线,如X线等物理因素。 再有就是分娩异常或者是病理妊娠,如孕母的胎盘异常,前置胎盘,或者是胎盘早期剥离,羊水过多或过少,脐带脱垂脐绕颈等。孕期出现一些合并症,如感染或者患有营养障碍性疾病,比如贫血或者高病,合并妊高症、糖尿病等疾病。 2、孩子的因素:首先是产前异常,如先天脑发育畸形,或患有遗传代谢性疾病,或基因突变发生异常;脐绕劲,宫内窘迫、缺氧等。其次是产时的异常,如胎龄小于37周的早产儿,大于40周的过期产儿。出生体重小于2500克的低体重儿,大于4000克的巨大儿。试管儿婴儿,多胎儿。母婴血型不合导致的溶血性贫血,急产,难产,特别是实施过心肺复苏术的新生儿等。再有就是产后异常,如新生儿缺血缺氧性脑病,颅内出血,脑梗死;低血糖性脑损伤,代谢性脑损伤,炎症性脑损伤,高胆红素血症引起的胆红素脑病等。 三、如何早期发现异常? 1、高危儿定期随访。目前国内的儿童专科医院、综合医院儿科及妇幼保健机构,一般都设有高危儿访视门诊,要求每月访视一次,对六个月以内的高危儿意义重大,可及早发现异常,早期干预。访视内容主要是进行发育监测,特别是神经心理发育的监测。高危儿访视需要多学科协作,进行管理和监测。产科、新生儿科、基层儿保机构、专科医院儿保科、小儿神经内科、康复科及综合医院儿科相互配合协作,发现异常及时转诊,进行早期干预。可以最大限度的改善预后。 2、家长自查,首先要注意发育里程碑是否落后,如抬头、翻身、坐、爬、站、走、跑、跳等发育落后于同龄儿三个月以上或听力迟钝,眼神不灵活,四到六个月仍不会笑,不会咿呀发声,12个月仍不会拇食指捏取小丸等,或身体发僵,头后仰,身体角弓反张,反向屈曲,双前臂向后伸,似小燕飞。双下肢剪刀样交叉,芭蕾舞样尖组等异常。 3、专业人员检查发现反射异常,原始反射延迟消失,保护性反射延迟出现。如4—5个月后,原始的握持反射仍未消失,双拳仍紧握,拇指屈曲内收,不会主动抓握。10个月后仍坐不稳等。 定期随访在新生儿期体检的内容: 1、NBNA20项新生儿神经行为检查 2、遗传代谢病筛查, 3、耳声发射筛查传导性耳聋 4、头颅B超,建议小于34周的早产儿常规做头颅B超,了解是否发生早产儿脑病。 42天体检内容: 1、0—1岁简明20项神经系统检查,2、ABR神经性耳聋听力筛查,新生儿时期耳声发射未通过者进行复查。 3、髋关节脱位检查筛查可疑者建议做髋关节B超明确诊断。 4、头颅B超检查,新生儿期头颅B超异常者进行复查。 3个月时检查的内容: 1、0—1岁简明20项神经系统检查。2、儿科医师进行神经系统检查, 3、神经心理发育测试,智力发育测试,如DDST筛查量表,0—6岁儿心量表,Gesll量表。根据发育商值评估。 4、有脑损伤病史者必要时做脑MRI,四、高危儿早期干预 1、高危儿早期干预指征: 存在高危因素 神经系统检查发现异常 发育量表测试处于边缘水平、可疑或异常。 2、干预机理:婴儿神经系统发育不成熟,可塑性强,代偿能力强,可以通过神经突触的绕道投射或是芽生进行代偿修复。通过专业技术手法康复训练,抑制原始反射,诱导促使保护性反射的出现。通过物理治疗,降低肌张力,提高肌力。抑制异常姿势,防止异常运动模式的出现,改善预后。 3 、干预效果 (1)进步明显,甚至恢复正常。一般见于后天获得性高危因素所致,病情相对比较轻,如绝大多数早产儿、轻型脑损伤患儿。 (2)进步较慢,一般见于后天获得性病情严重的脑损伤或先天性发育异常,或基因突变等。 (3)、倒退,干预后,异常表现,不仅没有进步,反而倒退,这种情况一般见于遗传代谢病,可以通过基因检测,血尿筛查,酶活性的测定来明确诊断。对于进步不明显或者是出现倒退的患儿,我们要建议家长配合,积极寻找病因,做相应的检查,如影像学的检查,神经电生理的检查,如脑电图、肌电图等。特别是一些合并有癫痫的孩子,可能因为癫痫的反复发作而导致进步不明显,或者是倒退,必要时还要做基因的检测,如外显子的测序或者是微阵列的分析。对于基因的微缺失、微重复进行检查,以便明确诊断。可以帮助对孩子的预后做一个判断。随着医学的进步和发展,一些遗传代谢病也可以得到治疗,这部分孩子除了需要做康复治疗,还需要进行病因治疗,有些疾病也可以获得比较好的预后,但早诊断、早治疗至关重要。 五、高危儿的转归 1、正常,绝大多数高危儿神经发育之后赶了上来,发育成为正常的儿童。 2、可疑,表现为全面性发育落后或单项功能发育落后,经干预后部分可以恢复正常,部分仍表现为全面性发育落后或智力发育障碍。 3、异常,表现为单项或多项功能落后、智力发育落后、脑瘫,其中50%系早产儿、低体重儿、癫痫、语言发育障碍、视听发育障碍、行为异常等。这部分孩子经过规范的康复治疗,仍然可以减轻症状,改善预后、提高生活质量,但对孩子的人生、家庭和社会都会造成一些影响。因此,如发现孩子发育迟缓,要及时就医,寻找熟悉儿童神经发育、具有丰富临床经验的医生,帮助你做出判断,是否需要早期干预,不要存在侥幸心理,因为每个孩子的发育都存在关键期,一旦错过很难弥补,医患双方应协同配合。全社会都应重视高危儿的管理和早期干预,为提高我们下一代的生存能力和健康水平共同努力。
高危儿、共患病的概念高危儿:即存在发育风险的婴幼儿,其高危风险因素可以是先天性,遗传性;也可以是后天获得性。 共患病:是指一个个体同时患有两种及两种以上 无因果关系的疾病。
郝青英老师的论文最新...缺氧缺血性脑病新生儿血清神经元特...早产儿血清NSE、IL-6水平测...妥泰单药治疗小儿癫痫疗效分析脑瘫合并癫痫及发作性疾病患儿动态...提高儿科学临床见习教学质量的实践早产儿与足月儿Peabody评分小儿脑性瘫痪85例病因分析ACTH联合不同抗癫痫药治疗婴儿...妥泰与丙戊酸钠治疗小儿癫痫疗效对...拉莫三嗪治疗小儿癫痫疗效观察 Peabody运动发育量表及配套运动训练方案在运动发育落后患儿中的应用 在线阅读 下载全文 李海霞 郝青英 山西医科大学第二医院儿科,山西太原030001 摘 要:目的探讨Peabody运动发育量表(PDMS-2)评估方法对发育落后患儿各运动能区发育水平的判断,评价其配套训练方案在改善这些患儿运动技能中的应用价值。方法选取0~5岁运动发育落后患儿56例进行运动发育水平评估(用PDMS-2量表),结果显示单纯粗大运动发育落后患儿12例,单纯精细运动发育落后患儿5例,整体运动功能发育落后患儿39例,随机将这56例患几分为干预组(26例)与对照组(30例),根据PDMS-2评估结果运用其配套训练方案对干预组进行干预,对照组不给任何干预,6个月后再次对两组患儿各运动能区发育水平进行评估(用PDMS-2)。结果干预前对照组粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)和总运动商(TMQ)与干预组之间差异无显著性(P〉0.05);干预后评估显示两组患儿运动技能都有所提高,但干预组GMQ、FMQ和TMQ均显著大于对照组(P〈0.05)。结论PDMS-2评估方法对发育落后患儿各运动能区发育水平有很好的评估作用,其配套训练方案对提高这些患儿的运动技能是很有价值的。关键词:Peabody运动发育量表 运动评估 运动训练方案 运动发育落后 分类号:R729[医药、卫生 > 儿科学 > 小儿其他疾病]文献标识码:文章编号:相关文献:主题相关 参考文献(8篇) 被引情况(1篇) 耦合文献(14篇) 特别提示
[TiMing]:ZaoChanErXueQingNSE、IL-6ShuiPingCeDingDuiShaiChaNaoXingTanHuanGaoWeiErYiYiDeQianZhanXingYanJiu[作者]:王振芳[ZuoZhe]:WangZhenFang[专业]:儿科学[ZhuanYe]:ErKeXue[导师]:郝青英[DaoShi]:HaoQingYing[学位]:硕士[XueWei]:ShuoShi[单位]:山西医科大学[DanWei]:ShanXiYiKeDaXue[关键词]:脑性瘫痪;筛查;白细胞介素6;神经元特异性烯醇化酶;前瞻性研究[时间]:20040518[页数]:22页[点击]:20042[分类号]:R722.1;R742.3[语种]:中文文摘[来源]: 毕业论文 [文摘]:目的:探讨早产儿脐血及生后4天内股静脉血IL-6和NSE的水平与脑损伤的关系;早期预测患脑瘫风险的价值;以及用以辅助筛查出脑瘫高危儿人群的价值;以对尚未出现临床表现的脑瘫高危儿进行重点监护.方法:采用前瞻性的研究方法.选胎龄≤35周和/或出生体重所致的脑损伤相关,而NSE与围产期急性脑损伤有关,可以用脐血检测来做脑瘫高危儿筛查,以IL-6≥305.03pg/ml,NSE≥15.00ug/l作为筛查标准具有较好的灵敏度与特异度.
患者:郝大夫:您好!上周四我和父母带小弟弟找您看病,您给诊断为癫痫并开了抗癫痫药拉莫三嗪,我想问一下:拉莫三嗪和妥泰都是抗癫痫药,副作用都很大,我弟弟在服用拉莫三嗪不断加大药量的同时是不是该减少服用妥泰?我觉得弟弟很敏感,我担心两种药同时用,他会受不了。请您给予指导!谢谢 您给的名片上的电话我都打了,一直没法联系到您,请问有别的联系方式吗?我的电话是13161061998。山西医科大学第二医院儿科郝青英:对不起最近出差了,加之门诊装修电话线断了,故你联系不上。抗癫痫药单药治疗效果不好时可以联合使用,这两种药副作用不相加,不必担心。当拉莫三嗪加足量时,可以考虑逐渐减少妥泰的用量。患者:郝大夫;谢谢您的回复!我弟弟吃拉莫三嗪刚一周,明天开始加成一片,妥泰也一直在吃,我妈妈说最近感觉我弟弟精神不太好,不像以前活泼爱动,我想问这是不是与吃药有关,另外,您在回复中提到的"拉莫三嗪加足量"是指多大量.希望得到您的指导!谢谢!山西医科大学第二医院儿科郝青英:我最近在医科大给学生讲课,只有每周二上午出诊,你最好过来把病情详细介绍才好确定。
患者:出生时 未经治疗,出生时头发黄白就有所怀疑。现在早晨换包时小便臭味特重。故疑是苯丙酮尿症。 希望你能给予确诊和治疗。谢谢!山西医科大学第二医院儿科郝青英:1、这是一种遗传性代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶活性低导致皮肤毛发色素减少、智力低下、癫痫、瘫痪等多种异常症状。 2、确诊条件:血中苯丙氨酸浓度显著异常增高 3、预后与治疗早晚关系密切,开始治疗年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸奶方治疗,待血浓度下降至理想浓度后,可逐渐少量添加天然食品。治疗中要定期监测苯丙氨酸血浓度。 郝大夫建议您尽快为孩子确诊并及早治疗,否则孩子的一生就会毁掉。20天还不算晚。再不能拖下去了!!!
患者:郝大夫,你好: 我是你下乡时的战友李勇章,现在我孙子四个月了,因为孩子太小没有测过微量元素,不知道用不用补钙,因为听说补钙太多怕前囟门闭合太早,影响智力发育,所以从月子里补到现在不敢补了,请问用继续补吗? 孩子在月子里因为肺炎住了两星期医院,当时是肺炎,表皮葡萄球菌,出院时抽血化验没事了,但我们一直担心肺炎还没有好,因为出院时还有痰,出院后我们吃了一个星期小儿肺炎散就好了,但现在有时还咳嗽,感觉像干咳,有时也会呛奶,那我们现在需要注意些什么吗?谢谢!山西医科大学第二医院儿科郝青英: 李勇章:你好!最近忙于备课、讲课,未上网,故没有看到你的问题,请见谅!一、关于第一个问题1、一般来讲,婴幼儿因为生长发育特别快,从出生半个月后直至三岁都要补充钙剂,尤其对人工喂养的孩子更为重要。2、不仅要补钙,更要补充维生素D,因为后者是帮助胃肠道吸收钙的。3、因碳酸钙吸收、利用度最高,我们主张尽可能补充碳酸钙制剂,每日1克即可。4、同时还要加服维生素D,现在市售的一般为1:3维生素D、A混合制剂,如贝特令、肯特令胶囊等,你可任选一种,我们多用贝特令每粒600个国际单位,正好一日一粒。5、特别需要说明的是:人工喂养儿需要减去配方奶粉中钙和D的量,其次,在夏天最炎热的季节,孩子户外活动多日照时间长,可暂停一段时间。待秋凉后再继续补充即可。二、关于第二个问题1、看孩子一般情况怎样,如吃奶、睡眠、精神都好,则说明问题不大,可观察2、看下呼吸是否很快,如快可能肺炎没好利落,或又复感了,可继服肺炎散或中药小儿感冒制剂并观察,若无好转,则需及时就诊。不知说清没有,可继续提问。祝好 ! 郝大夫 2009、10、28